▷ Sindrome de sturge weber | Actualizado diciembre 2024

causas del síndrome de sturge-weber

Merck & Co., Inc. con sede en Kenilworth, NJ, EE.UU. (conocida como MSD fuera de EE.UU. y Canadá) es un líder mundial de la salud que trabaja para ayudar al mundo a estar bien. Desde el desarrollo de nuevas terapias que tratan y previenen enfermedades hasta la ayuda a las personas necesitadas, estamos comprometidos con la mejora de la salud y el bienestar en todo el mundo. El Manual se publicó por primera vez como Manual Merck en 1899 como un servicio a la comunidad. El legado de este gran recurso continúa como el Manual MSD fuera de Norteamérica. Conozca más sobre nuestro compromiso con el conocimiento médico global.

esperanza de vida del síndrome de sturge-weber

El síndrome de Sturge-Weber, a veces denominado angiomatosis encefalotrigeminal, es un trastorno neurológico y cutáneo congénito poco frecuente. Es una de las facomatosis y suele asociarse a manchas de vino de Oporto en la cara, glaucoma, convulsiones, discapacidad intelectual y angioma leptomeníngeo ipsilateral (malformaciones y tumores cerebrales). El síndrome de Sturge-Weber puede clasificarse en tres tipos diferentes. El tipo 1 incluye angiomas faciales y leptomeníngeos, así como la posibilidad de glaucoma o lesiones coroideas. Normalmente, sólo está afectado un lado del cerebro. Este tipo es el más común. La afectación de tipo 2 incluye un angioma facial (mancha de vino de Oporto) con la posibilidad de que se desarrolle un glaucoma. No hay evidencia de afectación cerebral. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento después del diagnóstico inicial del angioma facial. Los síntomas pueden incluir glaucoma, anomalías del flujo sanguíneo cerebral y dolores de cabeza. Se necesita más investigación sobre este tipo de síndrome de Sturge-Weber. El tipo 3 tiene una afectación del angioma leptomeníngeo exclusivamente. El angioma facial está ausente y rara vez se produce un glaucoma. Este tipo sólo se diagnostica mediante escáner cerebral[1].

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¡Bienvenido! Tanto si usted o su hijo han sido diagnosticados recientemente con el SWS o el KT, como si ha nacido con una marca de nacimiento en forma de vino de Oporto y su médico le ha mencionado la posibilidad de padecer uno de estos síndromes, la información contenida aquí le servirá de introducción básica sobre lo que debe vigilar y su posible curso de acción.
El SWS no tiene un patrón genético claro, y casi nunca aparecen dos individuos afectados en la misma familia. El síndrome se presenta en todas las razas y con igual frecuencia en ambos sexos. Las marcas de nacimiento de vino de Oporto aparecen en 3 de cada 1000 recién nacidos.
En un paciente con una marca de nacimiento de vino de Oporto en la cara, el riesgo general de padecer el SWS es sólo del 8% al 15%. El riesgo de padecer el SWS aumenta hasta el 25% cuando está afectada la mitad de la cara, incluida la división oftálmica del nervio trigémino, y aumenta hasta el 33% cuando están afectados ambos lados de la cara, incluida la división oftálmica del nervio trigémino.
Las convulsiones se producen en el 72% al 80% de los pacientes con SWS con lesiones cerebrales unilaterales y en el 93% de los pacientes con afectación bihemisférica. Las convulsiones pueden comenzar en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta, pero el 75% de las personas con convulsiones comienzan a tenerlas durante el primer año de la infancia, el 86% a los 2 años y el 95% antes de los 5 años.

bebé con síndrome de sturge-weber

El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es una rara afección neurológica que se presenta al nacer y no es hereditaria. Recientemente, los investigadores han descubierto que la causa subyacente del SWS es una mutación somática en mosaico en el gen GNAQ. El SWS suele caracterizarse por una marca de nacimiento en forma de vino de Oporto en la cara del niño. Otros síntomas comunes del SWS son las anomalías neurológicas, incluidas las convulsiones, y los problemas oculares, como el glaucoma. Estas tres características comunes del SWS se dan en distintos grados de un paciente a otro.
El síntoma más común del síndrome de Sturge-Weber (SWS) es una mancha de vino de Oporto, o marca de nacimiento, en la cara. La marca de nacimiento suele estar situada cerca o alrededor de un ojo o en la frente, y varía en tamaño y color. Aunque es poco frecuente, es posible que un niño tenga el SWS sin una marca de nacimiento en la cara.
Los pacientes con SWS pueden tener problemas neurológicos. Estos problemas están causados por el crecimiento excesivo de vasos sanguíneos (angiomas) en el cerebro. Generalmente, estos vasos están situados en el mismo lado que la marca de nacimiento facial. El crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos provoca un funcionamiento anormal del cerebro, incluidas las convulsiones. La mayoría de los pacientes con SWS tendrán convulsiones antes de cumplir un año. Los pacientes con SWS también pueden desarrollar hemiparesia, un debilitamiento o pérdida del uso de un lado del cuerpo, así como diversos niveles de retraso en el desarrollo. Sólo alrededor del 8% de los niños con una marca de nacimiento de vino de Oporto tienen problemas neurológicos.