▷ Síndrome de williams fotos | Actualizado noviembre 2024

fotos de la cara del síndrome de williams

El síndrome de Williams (WS) es un trastorno genético que afecta a muchas partes del cuerpo[3] Los rasgos faciales suelen incluir una frente ancha, un mentón subdesarrollado, una nariz corta y unas mejillas llenas[3] Mientras que es típica la discapacidad intelectual de leve a moderada, con problemas particulares en tareas visuales espaciales como el dibujo, las habilidades verbales no suelen verse afectadas[3]. [Los afectados suelen tener una personalidad extrovertida, se relacionan fácilmente con los extraños y parecen felices[3][5] Son frecuentes los problemas dentales, los problemas cardíacos (especialmente la estenosis aórtica supravalvular) y los periodos de calcio alto en sangre[2][3].
El síndrome de Williams está causado por una anomalía genética, concretamente por la supresión de unos 27 genes del brazo largo de uno de los dos cromosomas 7.[3][5] Normalmente, esto ocurre como un acontecimiento aleatorio durante la formación del óvulo o del esperma a partir del cual se desarrolla la persona. [En un pequeño número de casos, se hereda de un progenitor afectado de forma autosómica dominante[3]. Los diferentes rasgos característicos se han relacionado con la pérdida de genes específicos[3]. El diagnóstico suele sospecharse a partir de los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas[2].

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El síndrome de Williams es un raro trastorno genético caracterizado por una extrema amabilidad, dificultades de aprendizaje, problemas cardíacos y rasgos faciales característicos. Y está en el punto de mira porque los científicos dicen que este trastorno pone de manifiesto los vínculos entre los genes y el comportamiento, e incluso podría conducir a nuevos tratamientos para el autismo.
¿Cómo es tener un hijo con síndrome de Williams? No hay mejor persona para preguntarlo que Terry Monkaba. Esta mujer de Troy, Michigan, no sólo es la directora ejecutiva de la Asociación del Síndrome de Williams, sino también la madre de un niño con este trastorno. Sigue pinchando mientras nos cuenta la historia de Ben Monkaba, que ahora tiene 25 años…
A Ben le diagnosticaron el síndrome de Williams a las seis semanas. Aquí está a los 16 meses, pesando 5 kilos. Para entonces, había sido sometido a dos importantes operaciones de corazón, pero eso no impidió que su alegre personalidad brillara.
A los tres años, los retrasos en el desarrollo de Ben ya eran evidentes. Pero «su sonrisa podía iluminar cualquier momento», dice su madre. Le encantaba la vida y disfrutaba de las experiencias cotidianas normales de un niño de tres años, como saltar en este montón de hojas de otoño.

personajes famosos del síndrome de williams

La mayoría de los casos de síndrome de Williams no se heredan, sino que se producen como sucesos aleatorios durante la formación de las células reproductoras (óvulos o espermatozoides) en un progenitor de un individuo afectado. El síndrome de Williams se considera una enfermedad autosómica dominante porque una copia del cromosoma 7 alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En un pequeño porcentaje de casos, las personas con síndrome de Williams heredan la deleción cromosómica de un progenitor con la enfermedad.

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El Síndrome de Williams y la investigación El Síndrome de Williams (WS) es un trastorno raro, causado por una microdeleción en el cromosoma número 7. El material perdido contiene aproximadamente 20 genes contiguos, entre los que destaca la elastina, que es el «marcador…Leer más »
Quiénes somos La Federación Europea del Síndrome de Williams (FEWS) es la asociación oficial de organizaciones nacionales de toda Europa que participan activamente en el apoyo a las personas con esta rara condición genética, …Leer más »
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